Бемории SMA чист? Аломатҳо ва усулҳои табобати бемории SMA кадомҳоянд?

SMA , ки инчунин бо номи Атрофияи мушакҳои сутунмӯҳра маълум аст , як бемории нодирест, ки боиси талафи мушакҳо ва заъф мегардад. Ин беморӣ, ки бо таъсир ба мушакҳои зиёди бадан ба ҳаракат таъсир мерасонад, сифати зиндагии одамонро ба таври назаррас коҳиш медиҳад. SMA, ки сабаби маъмултарини марги кӯдакон маҳсуб мешавад, дар кишварҳои ғарбӣ бештар маъмул аст. Дар кишвари мо ин як бемории ирсии ирсӣ аст, ки тақрибан дар як кӯдак аз 6 ҳазор то 10 ҳазор таваллуд мушоҳида мешавад. SMA як бемории прогрессивӣ мебошад, ки бо талафоти мушакҳо тавсиф мешавад, ки аз нейронҳои моторӣ, ки ҳуҷайраҳои ҳаракат номида мешаванд, пайдо мешаванд.

Бемории SMA чист?

Ин як бемории ирсии ирсӣ буда, боиси аз байн рафтани нейронҳои мотории ҳароммағз, яъне ҳуҷайраҳои асаби ҳаракат дар ҳароммағз мегардад, ки боиси заъфи дуҷонибаи бадан мегардад, бо ҷалби мушакҳои наздик, яъне наздик ба маркази бадан, боиси сустшавии прогрессивӣ ва атрофия дар мушакҳо, яъне аз даст додани мушакҳо мегардад. Нотавонӣ дар пойҳо назар ба дастҳо бештар зоҳир мешавад. Азбаски гени SMN дар беморони SMA ягон сафеда тавлид карда наметавонад, ҳуҷайраҳои асаби моторӣ дар бадан ғизо дода наметавонанд ва дар натиҷа мушакҳои ихтиёрӣ наметавонанд фаъолият кунанд. SMA, ки 4 намуди гуногун дорад, дар байни мардум бо номи "синдроми кӯдаки фуҷур" низ маъруф аст. Дар СМА, ки дар баъзе мавридҳо ҳатто хӯрдан ва нафаскаширо ғайриимкон месозад, биноӣ ва шунавоӣ аз ин беморӣ осеб намебинад ва аз даст додани эҳсосот мушоҳида намешавад. Сатҳи зеҳнии шахс муқаррарӣ ё аз меъёр зиёд аст. Ин беморӣ, ки дар кишвари мо дар ҳар 6000 таваллуд як маротиба мушоҳида мешавад, дар фарзандони волидони солим, вале интиқолдиҳанда мушоҳида мешавад. SMA метавонад вақте рух диҳад, ки ин ихтилоли генҳои онҳо ба кӯдак мегузарад, дар ҳоле ки волидон ҳаёти солими худро бидуни огоҳӣ аз интиқолдиҳанда будан идома медиҳанд. Бемории SMA дар кӯдакони волидони интиқолдиҳанда 25% -ро ташкил медиҳад.

Аломатҳои бемории SMA кадомҳоянд?

Аломатҳои атрофияи мушакҳои сутунмӯҳра метавонанд аз ҳар як шахс фарқ кунанд. Аломати маъмултарин заифии мушакҳо ва атрофия мебошад. Чор намуди беморӣ вуҷуд дорад, ки вобаста ба синну сол ва ҳаракатҳои он метавонад тасниф карда шаванд. Дар ҳоле ки заъфи беморони навъи 1 дар муоинаи асаб умумӣ ва паҳншуда аст, дар беморони навъи 2 ва 3 СМА, заъф дар проксималӣ, яъне мушакҳои наздик ба бадан мушоҳида мешавад. Одатан, ларзиши дастҳо ва кашиши забон мушоҳида мешавад. Дар баъзе беморон бинобар заъф, сколиоз, ки онро каҷшавии сутунмӯҳра низ меноманд, метавонад пайдо шавад. Якхела аломатҳоро дар бемориҳои гуногун дидан мумкин аст. Аз ин рӯ, таърихи бемор аз ҷониби мутахассиси невропатолог ба таври муфассал шунида мешавад, шикоятҳои ӯ муоина карда мешавад, ЭМГ гузаронида мешавад ва ҳангоми зарурат аз ҷониби табиб ташхиси лабораторӣ ва тасвири рентгенӣ ба бемор гузаронида мешавад. Бо EMG, невропатолог таъсири фаъолияти электрикии майна ва ҳароммағзро ба мушакҳои дасту пойҳо чен мекунад, дар ҳоле ки санҷиши хун муайян мекунад, ки мутатсия генетикӣ вуҷуд дорад. Гарчанде ки аломатҳо вобаста ба намуди беморӣ фарқ мекунанд, онҳо одатан ба таври зерин номбар карда мешаванд:

• Мушакҳои заиф ва заифӣ боиси норасоии инкишофи моторӣ мегардад
• Кам шудани рефлексҳо
• Ларзиш дар дастҳо
• Қобилияти нигоҳ доштани назорати сар
• Мушкилоти ғизо
• Овози хирург ва сулфаи заиф
• Крампинг ва аз даст додани қобилияти роҳ рафтан
• Аз хамсолон акиб мондан
• Афтидан зуд-зуд
• Мушкилот дар нишастан, истодан ва роҳ рафтан
• Кашиши забон

Намудҳои бемории SMA кадомҳоянд?

Чор намуди гуногуни бемории SMA мавҷуданд. Ин таснифот синну соле, ки беморӣ дар он сар мешавад ва ҳаракатҳоеро, ки он метавонад иҷро кунад, нишон медиҳад. Синну соле, ки дар он SMA аломатҳои худро нишон медиҳад, беморӣ ҳамон қадар сабуктар аст. Намуди 1 SMA, ки аломатҳои он дар кӯдакони синни 6 моҳа ва хурдтар мушоҳида мешаванд, аз ҳама вазнинтарин аст. Дар намуди 1, сустшавии ҳаракати кӯдак дар марҳилаҳои охири ҳомиладорӣ мушоҳида мешавад. Бузургтарин аломатҳои беморони навъи 1 SMA, ки онро кӯдакони гипотоникӣ низ меноманд, набудани ҳаракат, набудани назорати сар ва сироятҳои зуд-зуд дар роҳи нафас мебошанд. Дар натиҷаи ин сироятҳо қобилияти шуши кӯдакон кам мешавад ва пас аз муддате онҳо бояд дастгирии роҳи нафас гиранд. Дар баробари ин, дар тифлоне, ки малакаҳои ибтидоӣ, аз қабили фурӯ бурдан ва макидан надоранд, ҳаракати дасту пой мушоҳида намешавад. Бо вуҷуди ин, онҳо метавонанд бо нигоҳи зиндаи худ тамоси чашм дошта бошанд. Навъи-1 SMA сабаби маъмултарини марги кӯдакон дар ҷаҳон аст.

Навъи-2 SMA дар кӯдакони 6-18-моҳа мушоҳида мешавад. Дар ҳоле ки рушди кӯдак пеш аз ин давра муқаррарӣ буд, аломатҳо дар ин давра оғоз мешаванд. Ҳарчанд беморони навъи 2, ки сари худро идора карда метавонанд, мустақилона нишинанд, вале бе дастгирӣ истода наметавонанд ва роҳ мераванд. Онҳо мустақилона тафтиш намекунанд. Дар дастҳо ларзишҳо, зиёд нашудани вазн, заифӣ ва сулфа мушоҳида мешавад. Беморони навъи 2 SMA, ки дар онҳо каҷшавии ҳароммағз номида мешавад, сколиоз низ мушоҳида мешавад, аксар вақт сироятҳои роҳҳои нафасро аз сар мегузаронанд.

Аломатҳои беморони навъи 3 SMA пас аз моҳи 18 оғоз мешаванд. Дар кӯдаконе, ки рушди онҳо то ин давра муқаррарӣ буд, барои мушоҳида кардани аломатҳои SMA то давраи наврасӣ лозим аст. Бо вуҷуди ин, рушди ӯ нисбат ба ҳамсолонаш сусттар аст. Дар баробари пеш рафтани беморӣ ва заифии мушакҳо мушкилиҳо ба монанди душворӣ аз ҷо истодан, баромада натавонистани зинапояҳо, зуд-зуд афтидан, дарди ногаҳонӣ ва давидан ба амал меоянд. Беморони СМА-и навъи 3 дар синну соли баъдӣ қобилияти роҳ рафтани худро гум мекунанд ва ба аробачаи маъюбӣ ниёз доранд ва сколиоз, яъне каҷшавии сутунмӯҳра мушоҳида мешавад. Ҳарчанд нафаскашии ин намуди беморон осеб дида бошад ҳам, он мисли навъи 1 ва навъи 2 шадид нест.

Намуди-4 SMA, ки маълум аст, ки аломатҳо дар синни калонсолӣ зоҳир мешавад, нисбат ба дигар намудҳо камтар маъмул аст ва пешрафти беморӣ сусттар аст. Беморони навъи 4 қобилияти роҳ рафтан, фурӯ бурдан ва нафаскаширо хеле кам гум мекунанд. Каҷшавии сутунмӯҳраро дар намуди беморӣ мушоҳида кардан мумкин аст, ки дар он заъф дар дасту пойҳо мушоҳида мешавад. Дар бемороне, ки метавонанд бо ларзиш ва кашиш ҳамроҳӣ кунанд, одатан мушакҳои наздик ба тана таъсир мерасонанд. Аммо ин ҳолат тадриҷан дар тамоми бадан паҳн мешавад.

Бемории SMA чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Азбаски бемории атрофияи мушакҳои сутунмӯҳра ба ҳаракат ва ҳуҷайраҳои асаб таъсир мерасонад, одатан ҳангоми заифии дуҷониба ва маҳдудияти ҳаракат мушоҳида мешавад. SMA вақте рух медиҳад, ки волидайн тасмим гирифтанд, ки кӯдак таваллуд кунанд, бидуни он ки онҳо интиқолдиҳандаанд ва гени мутатсияшуда аз ҳарду волидайн ба кӯдак мегузарад. Агар мероси генетикӣ аз яке аз волидайн вуҷуд дошта бошад, ҳатто агар беморӣ ба вуҷуд наояд, мақоми интиқолдиҳанда метавонад ба амал ояд. Пас аз он ки волидайн дар ҳаракатҳои тифлонашон нуқсонҳоро мушоҳида кунанд ва ба духтур муроҷиат кунанд, ченкунии асабҳо ва мушакҳо бо истифода аз EMG анҷом дода мешавад. Вақте ки бозёфтҳои ғайримуқаррарӣ ошкор карда мешаванд, генҳои шубҳанок бо санҷиши хун тафтиш карда мешаванд ва SMA ташхис карда мешавад.

Бемории SMA чӣ гуна табобат карда мешавад?

То ҳол табобати қатъии бемории SMA вуҷуд надорад, аммо таҳқиқот бо суръати тамом идома доранд. Бо вуҷуди ин, сифати зиндагии беморро тавассути татбиқи табобатҳои гуногун барои коҳиш додани нишонаҳои беморӣ аз ҷониби пизишки мутахассис метавон баланд кард. Баланд бардоштани огоҳии хешовандони бемори гирифтори бемории СМА дар бораи нигоҳубин дар осон кардани нигоҳубини хонагӣ ва баланд бардоштани сифати зиндагии бемор нақши муҳим дорад. Азбаски беморони навъи 1 ва навъи 2 SMA одатан аз сабаби сирояти шуш мемиранд, тоза кардани роҳҳои нафаскашии бемор ҳангоми нафаскашии номунтазам ва нокифоя хеле муҳим аст.

Тибби бемории SMA

Нусинерсен, ки дар моҳи декабри соли 2016 тасдиқи FDA гирифтааст, дар табобати кӯдакон ва кӯдакон истифода мешавад. Ҳадафи ин дору зиёд кардани истеҳсоли протеин бо номи SMN аз гени SMN2 ва таъмини ғизои ҳуҷайра, ба ин васила таъхири марги нейронҳои моторӣ ва ба ин васила коҳиш додани нишонаҳо мебошад. Nusinersen, ки аз ҷониби Вазорати тандурустии кишвари мо моҳи июли соли 2017 тасдиқ карда шудааст, дар тӯли чанд сол дар камтар аз 200 беморон дар саросари ҷаҳон истифода шудааст. Гарчанде ки дору тасдиқи FDA-ро бидуни фарқият байни намудҳои SMA гирифтааст, дар бораи беморони калонсол ягон тадқиқот вуҷуд надорад. Азбаски таъсир ва таъсири манфии дору, ки арзиши хеле гарон дорад, пурра маълум нест, истифодаи он танҳо барои беморони навъи 1 СМА то даме, ки таъсири он ба беморони калонсоли СМА муайян карда шавад, мувофиқ дониста мешавад. Барои умри солим ва дароз, фаромӯш накунед, ки аз муоинаи мунтазами худ аз ҷониби табиби мутахассиси худ гузаред.