Табларзаи оилавии Баҳри Миёназамин (FMF) чист?

Табларзаи оилавии Баҳри Миёназамин як бемории ирсии аутосомии рецессивӣ мебошад, ки бо шикоятҳои дарди шикам ва табларза ҳангоми ҳамлаҳо зоҳир мешавад ва мумкин аст бо аппендисити шадид омехта шавад.

Бемории FMF (табларзаи оилавии Баҳри Миёназамин) чист?

Табларзаи оилавии Баҳри Миёназамин аксар вақт махсусан дар кишварҳои ҳаммарз ба баҳри Миёназамин мушоҳида мешавад. Он дар Туркия, Африқои Шимолӣ, арманиҳо, арабҳо ва яҳудиён маъмул аст. Он одатан ҳамчун табларзаи оилавии Баҳри Миёназамин (FMF) маълум аст.

Бемории FMF бо дарди шикам, дард ва нешзанӣ дар қафаси қабурға (плевитит) ва дард ва варами буғумҳо (артрит) аз илтиҳоби қабати шикам тавсиф мешавад, ки бо ҳамлаҳо такрор мешавад ва метавонад 3-4 рӯз давом кунад. Баъзан сурхшавии пӯст дар пеши пойҳо низ метавонад ба расм илова карда шавад. Умуман, ин шикоятҳо метавонанд дар давоми 3-4 рӯз худ аз худ дур шаванд, ҳатто агар табобат карда нашавад. Ҳамлаҳои такрорӣ боиси он мегардад, ки протеин бо номи амилоид бо мурури замон дар бадани мо ҷамъ шавад. Амилоид аксар вақт дар гурдаҳо ҷамъ мешавад, ки он метавонад боиси нокомии музмини гурда гардад. Ба андозаи камтар он метавонад дар деворҳои рагҳо ҷамъ шавад ва боиси васкулит гардад.

Бозёфтҳои клиникӣ дар натиҷаи мутатсия дар ген бо номи пирин ба амал меоянд. Он ба таври генетикӣ интиқол дода мешавад. Дар ҳоле ки мавҷудияти ду гени бемор дар якҷоягӣ боиси беморӣ мешавад, интиқоли гени беморӣ боиси беморӣ намешавад. Ин одамонро "интиқолдиҳанда" меноманд.

Аломатҳои табларзаи оилавии Баҳри Миёназамин (FMF) кадомҳоянд?

Табларзаи оилавии Баҳри Миёназамин (FMF) як бемории ирсӣ аст, ки дар минтақаи Баҳри Миёназамин маъмул аст. Аломатҳои FMF метавонанд ҳамчун мусодираи табларза, дарди шадиди шикам, дарди буғумҳо, дарди қафаси сина ва дарунравӣ зоҳир шаванд. Талафоти табларза ногаҳон оғоз шуда, одатан аз 12 то 72 соат давом мекунад, дар ҳоле ки дарди шикам хусусияти тезу тунд дорад, махсусан дар атрофи ноф. Дарди буғумҳо махсусан дар буғумҳои калон ба монанди зону ва тағоям эҳсос мешавад, дар ҳоле ки дарди қафаси сина метавонад дар тарафи чап пайдо шавад. Дарунравӣ ҳангоми ҳамлаҳо мушоҳида мешавад ва одатан дар муддати кӯтоҳ эҳсос мешавад.

Бемории табларзаи Баҳри Миёназамин (FMF) чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Ташхис дар асоси хулосаҳои клиникӣ, таърихи оила, натиҷаҳои ташхис ва санҷишҳои лабораторӣ гузошта мешавад. Ин санҷишҳо дар якҷоягӣ бо баландшавии баланди лейкоситҳо, афзоиши таҳшиншавӣ, баландшавии CRP ва баландшавии фибриноген, ташхиси табларзаи оилавии Баҳри Миёназаминро дастгирӣ мекунанд. Фоидаи санҷиши генетикӣ дар беморон маҳдуд аст, зеро мутатсияҳои то имрӯз муайяншуда танҳо дар 80% беморони табларзаи оилавии Баҳри Миёназамин мусбат пайдо мешаванд. Аммо, таҳлили генетикӣ метавонад дар ҳолатҳои ғайриоддӣ муфид бошад.

Оё муолиҷаи бемории табларзаи оилавии баҳри Миёназамин (FMF) имконпазир аст?

Муайян карда шудааст, ки табобати колхицини табларзаи оилавии Баҳри Миёназамин ҳамлаҳо ва рушди амилоидозро дар қисми зиёди беморон пешгирӣ мекунад. Бо вуҷуди ин, амилоидоз дар бемороне, ки табобатро риоя намекунанд ё дар оғози колхицин ба таъхир меафтанд, як мушкилии ҷиддӣ аст. Табобати колхицин бояд тамоми умр бошад. Маълум аст, ки табобати колхицин барои беморони гирифтори табларзаи оилавии Баҳри Миёназамин як табобати бехатар, мувофиқ ва ҳаётан муҳим аст. Тавсия дода мешавад, ки ҳатто агар бемор ҳомиладор шавад. Таъсири манфии колхицин ба кӯдак исбот нашудааст. Бо вуҷуди ин, тавсия дода мешавад, ки беморони ҳомиладор бо табларзаи оилавии Баҳри Миёназамин аз амниосентез гузаранд ва сохтори генетикии ҳомиларо тафтиш кунанд.